Je vous invite aujourd’hui à aller découvrir l‘incroyable imbroglio sur une nouvelle méthode de dépistage prénatal de la trisomie 21 (et d’autres pathologies), plus fiable et moins invasive que celles actuellement en place.
Pour mémoire, le dépistage prénatal de la trisomie 21 (ou syndrome de Down) se fait actuellement de la façon suivante :
– Mesure de la clarté nucale à la première échographie « officielle », vers 12 semaines d’aménorrhée (2 mois 1/2 de grossesse). Risque lié à l’examen négligeable, fiabilité moyenne
– Tri-test HT21 : prise de sang (à la maman) entre 14 et 18 semaines d’aménorrhée (en gros le 4ème mois de grossesse) qui permet de mesurer les taux de certains marqueurs (alpha-foetoprotéine et HCG). Risque lié à l’examen négligeable, fiabilité très médiocre.
Ces facteurs sont ensuite compilés avec l’âge de la maman (plus elle est jeune plus le risque est faible). Si le risque ainsi obtenu est supérieur à 1/250, on pratique alors une amniocentèse, c’est-à-dire un prélèvement de liquide amniotique. En pratique ça se fait avec une grande aiguille qu’on pique dans le ventre maternel sous contrôle d’échographie (histoire d’éviter de perforer le foetus au passage…). L’examen permet de récupérer des cellules foetales pour les passer directement au crible génétique et obtenir une réponse fiable. Par contre c’est assez risqué : probabilité de 1/100 à 1/200 de faire une fausse couche suite à l’examen. A noter qu’avant 14 semaines d’aménorrhée (si la clarté nucale est alarmante par exemple) on procède plutôt à un prélèvement sur le placenta (choriocentèse ou biopsie du trophoblaste en termes pour se la péter). Vue du côté de la patiente, la procédure est relativement similaire.
Et si vous avez 38 ans ou plus, on vous propose de passer directement à la case amniocentèse (sans passer par la case départ ni toucher 20 000 francs), votre âge vous mettant d’emblée dans la catégorie à risque. Bien sûr, rien de tout cela n’est obligatoire, c’est juste remboursé par la sécu.
En pratique, ce système complexe permet de détecter la grande majorité des enfants trisomiques avant qu’ils ne naissent, mais à quel prix ! Les faux positifs du tri-test ne sont pas rares, et génèrent une angoisse terrible chez la femme enceinte, qui doit ensuite gérer une douloureuse incertitude jusqu’à l’amniocentèse, examen extrêmement anxiogène, puis jusqu’aux résultats de celle-ci (en général quelques jours mais pour la recherche d’autres pathologies ça peut être plus long). Sans compter le risque de fausse-couche : statistiquement, un certain nombre de mères perdent un enfant en bonne santé suite à une amniocentèse. Notons ainsi qu’on propose l’amniocentèse à partir d’un risque de 1/250 alors que le risque de fausse couche est d’au moins 1/200. Donc pour un risque de trisomie évalué entre 1/250 et 1/200, la fausse couche est plus probable que la trisomie. Cherchez l’erreur…
Personnellement, la clarté nucale combinée à mon âge (20 ans et des -grosses- poussières) avait donné un risque ridiculement bas (genre 1/10 000), j’avais donc décidé de me passer du tri test qui ne pourrait que semer le doute dans mon esprit. Il me semble qu’en effet, une fois qu’on a un résultat un peu « anormal », on ne peut plus en faire abstraction et se dire qu’après tout, le test n’est pas fiable. Il est quasiment impossible de refuser l’amniocentèse après cela. Regardez autour de vous : si ça ne vous est pas arrivé personnellement, c’est très probablement arrivé à des femmes de votre entourage. Je vous le dis en tout cas pour que les futures mamans se posent au moins la question : ce test n’a rien d’obligatoire ! N’hésitez pas à en discuter avec le médecin ou la sage-femme qui vous suit.
Or donc, que nous veut le CIANE ? Eh bien figurez-vous que des cellules foetales circulent dans le sang maternel. Une inoffensive et banale prise de sang pourrait permettre d’en récupérer pour les analyser et obtenir un résultat fiable. Dit comme ça, ça a l’air tout simple mais en réalité c’est une technologie de pointe, dont la mise en oeuvre nécessite un sérieux effort de recherche ainsi que des gros sousous (dans la popoche). Il a fallu que des laboratoires publics s’allient avec une société de biotechnologie pour qu’une méthode puisse voir le jour. Et là ils sont en train de se battre sur des histoires de brevet (comprendre « gros sousous dans la popoche ») pendant que la valse des amniocentèses continue. Malheureusement je ne vois pas bien quoi faire concrètement pour débloquer cette situation, mais j’imagine que d’en parler ne peut pas faire de mal. J’encourage les futures mamans (surtout celles qui n’ont pas encore concrétisé leur projet) à se tenir au courant, afin de pouvoir demander cet examen (plutôt que l’amniocentèse) dès qu’il sera disponible -et remboursé.
(Photo : caryotype humain, INSERM ALPHA PICT 2000.)
Tags: amniocentèse, biopsie du trophoblaste, CIANE, clarté nucale, fausse-couche, Syndrome de Down, Tri-test HT21, Trisomie 21
Bonjour,
je crois que j’ai déjà entendu parler de ce procédé. Si je me souviens bien, le commentaire négatif qui en était fait, c’est que, outre l’application non négligeable et extrémement interessante à la recherche de maladie, il permettrait de déterminer rapidement le sexe du bébé et pourrait malheureusement entrainer des avortements pour les bébés du sexe non désirés…
A chaque médaille, son revers…
Salut ! A mon avis vu les tarifs ça fera un premier élément de contrôle des abus (en même temps quand on voit le prix que certains sont prêts à payer pour des méthodes de tri de sperme ou autre pour avoir l’enfant du sexe désiré…). Et en théorie le dépistage devrait être fait après la 1ère écho : beaucoup plus difficile de se débarrasser d’un petit tétard qui t’a fait coucou en agitant ses adorables petits bras. Mais c’est sûr que dans des pays comme la Chine ou l’Inde ça pourrait faire des ravages.
avec l’amnio ou choriocentèse on peut également connaître le sexe du bébé. Et pour celles à qui on la pratique, pas d’abus révélé.
Je ne pense pas que cet argument soit valable pour freiner l’arrivée d’une nouvelle technique permettant à certaines mamans (et papas finalement) une grosse angoisse.
Le truc c’est qu’en France l’amnio est généralement pratiquée après la limite pour l’IVG (la choriocentèse c’est plus tôt) ; mais les femmes prêtes à subir ces examens juste pour connaître le sexe du bébé ne doivent pas être légion ! Alors qu’une simple prise de sang… Ceci dit je ne sais pas à partir de quel terme la prise de sang est envisageable. Il est probable aussi que ce test ne puisse être fait que sur ordonnance, ce qui limiterait également les abus. Quoi qu’il en soit je suis d’accord que cette dérive possible n’est pas une raison suffisante pour renoncer aux bénéfices du test !
Je suis peut-être victime de la légende urbaine, mais il me semble qu’on peut déjà connaitre le sexe du bébé lors de la 1ere écho mais qu’on ne nous le dit pas pour éviter justement les abus… Il suffirait de faire de même, et de ne pas communiquer aux parents le sexe du bébé avant les 12SA. Après tout ce n’est pas l’objet de cette prise de sang… Enfin honnetement, j’espère qu’on nous privera pas d’une telle avancée médicale pour trois cinglé(e)s qui veulent choisir le sexe de leur enfant !
Il faut que je vérifie mais il me semble qu’à la première écho c’est rare de voir quelque chose et surtout c’est très peu fiable. Si on vous dit « à 60% de chances, c’est un garçon », on est franchement pas plus avancé !
Perso je ne connais toujours pas le sexe à j-11 mais lors de la première écho la gynéco nous à dit un truc du genre : »ha vous ne voulez pas savoir, bah moi je le sais déjà !!! » si c’est pas de la torture ça !!!!!!
Sympa la gynéco !
hihihi
ici, un peu à l’inverse, on a droit à chaque écho (et pour des raisons médicales, elles sont nombreuses) à « vous connaissez le sexe? »… ça nous fait toujours sourire! et ils sont toujours d’accord entre eux (pas toujours le même échographiste)… et avec l’amnio surtout!
tiens, l’amnio… c’était le sujet non?
Je suis à la fois enthousiaste à l’idée de ce dépistage via le sang maternel (envisager de perdre un bébé des suites d’un examen qu’on n’est même pas convaincus de devoir pratiquer, c’est l’horreur…vécue…) et prudente…
Prudente, parce qu’il se trouve que l’une des équipes qui met au point ce dépistage travaille dans le même institut que moi… et… c’est loin d’être au point, malheureusement….
il va donc falloir patienter encore!
Alors de mon cote de l’Atlantique (Pacifique en fait), la premiere et unique echo se fait aux alentours du 5eme mois (je crois qu’elle corresponds a l’echo morpho). Pas de clarte nucale donc, on passe directement au tri-test ou amnio selon l’age vers le 4eme mois… En signant une tonne de papier, on peut ne rien faire evidement, mais je suis bien trop trouillarde..
Nous avons donc fait le tri test, mais sans details sur le resultat (je ne sais pas bien ce que j’en aurais fait d’ailleurs), juste un ok -pass !-..
Quand a cette potentielle prise de sang, la derive pour la selection du sexe me semble inevitable et dangereuse… Mais avec ou sang (!) ce depistage la, quelqu’un finira bien par trouver un moyen de selection, donc autant en profiter -du depistage hein -!!
@Fleur : mais c’est très déprimant ce que tu nous dis là !! Donc c’est pas vraiment pour tout de suite… Enfin merci pour tes infos d’insider.
@Nath : oui vers 5 mois (24-25 SA) c’est l’écho morpho (celle où on voit le sexe !). Remarque je crois qu’en France aussi on te fait signer un truc pour le tri-test (mais comme je l’ai pas fait… j’ai pas vu !), alors que pas pour les échos et les autres prises de sang.
Moi qui viens, hélas, de passer par les stades du tri-test et de la phase anxiogène liée à l’amnio, je serai évidemment très favorable à l’utilisation d’une autre méthode. Je confirme qu’une fois qu’on sait qu’il y un risque de trisomie même minime c’est presque impossible d’en faire abstraction. C’était un « faux positif » du tri-test donc effectivement ça peut être cher payé si l’amnio entraîne la perte du bébé. En tout cas, ma gynéco avait l’air bien embêté avec cette hsitoire de tri-test (à mon avis elle n’y est pas favorable mais est contrainte à suivre le protocole) et elle a ajouté que ce tri-test devrait disparaître… quand ? et sera-t-il remplacé par un autre test ? je n’en sais pas plus mais cela semble révélateur des polémiques qu’il suscite.
La gynéco a je crois l’obligation de te proposer le test, mais également l’obligation de t’informer clairement des tenants et des aboutissants (et notamment son manque de fiabilité).
(ps : qu’est-ce que tu fais debout à 7h33 le samedi ??)
perso ( 38 ans, tritest pourri, j’ai fini par céder à la pression médicale pour l’amnio alors qu’au départ je le refusais de toutes mes forces ), j’ai vu un spécialiste en echographie foetale ( medecin référent en la matière ) qui m’a expliqué ( trop tard pour nous ) que le dépistage se fait au premier trimestre, à la première écho, en plus de la clarté nucale ils cherchent des choses très précises ( et très fiables ) pour dépister la T21….mais pour ça il faut que le médecin soit hyper compétent,et manque de chance on n’est pas toutes suivies comme ça, on préfère nous faire prendre le risque de perdre un bébé sain en pratiquant des milliers d’amniocentèse inutiles, c’est à vomir…..j’espère que la recherche des cellules foetales dans le sang de la maman va aboutir et se généraliser !!!!
Effectivement les spécialistes de certains types d’échographie peuvent être très difficiles à trouver, ce qui est bien dommage. Le problème c’est aussi qu’une fois que le risque a été suggéré, la grande majorité des futurs parents veulent une réponse fiable à 100%, comme l’amniocentèse (et loin de moi l’idée de leur jeter la pierre, j’aurais la même réaction). Cette nouvelle technique devrait permettre un résultat « certain » sans les risques de l’amnio, croisons les doigts pour qu’elle se généralise !
Après plus de 2 ans et demi d’espoir, et 4 inséminations, je suis enceinte !
Echographie du 1er trimestre hier soir. La clarté nucale n’est pas très bonne (2,5 mm) et compte tenu de mon âge (36 ans), les risques sont accrus.
Alors je suis allée faire la prise de sang pour le tri test ce matin.
Je n’en mène pas large, mais que faire ? Ignorer le risque ? Je ne vois pas bien comment…
Oh, C 🙁 🙁 🙁
Le truc c’est que le tri test ne donne même pas un résultat clair et tranché, alors ça doit vraiment être une situation super stressante, pour toi et ton bébé… 🙁
Je vous envoie beaucoup de douceur – et au papa aussi.
Qu’est-ce que tu sens, toi, en toi ? Ton bébé va bien ou pas ? Si tu prends un moment, au calme, juste pour sentir, qu’est-ce qui arrive ?
Après ton parcours, qu’est-ce que tu souhaites ? Si les résultats de la prise de sang ne sont pas bons, qu’il faut aller vers l’amnio : tu as envie de ça ? Est-ce que tu veux un bébé en bonne santé ou pas du tout ? Est-ce que tu te sens prête à accueillir un enfant qui aurait un handicap ? Est-ce que tu te sens prête à prendre le risque de perdre un bébé qui va bien pour être sûre ?
Ce sont des questions tellement difficiles… Je pense vraiment à toi et ton bébé.
@C., oh ma pauvre, quelle douloureuse situation ! La mesure de clarté nucale ne t’envoie pas directement à la case biopsie du trophoblaste/amniocentèse (selon ton terme) ? Parce qu’effectivement, ou tu veux savoir, auquel cas il te faut un examen fiable (mais risqué), ou tu ne le veux pas, auquel cas le tri test ne te sert à rien qu’à entretenir le doute. J’espère que tu as une oreille attentive chez la personne qui suit ta grossesse, et quoi qu’il en soit je t’envoie tout mon soutien dans ce moment difficile.
@La poule pondeuse, Finalement le résultat du tri test est correct 1/650…
Est-ce que ça soulève le doute ? Sans doute pas complètement, mais en tout cas suffisamment pour ne pas pousser plus loin l’exploration. Et pour rassurer le papa.
De toute façon je crois que (pour des raison familiales récentes) je souhaitais plus que tout éviter un examen médical comportant un risque aussi grand.
Quoi qu’il en soit je sais que donner naissance, élever et voir s’épanouir un enfant trisomique n’est pas une éventualité qui me tétanise…
@C., ah voilà globalement de bonnes nouvelles ! Merci de nous tenir au courant. J’espère que tu auras une fin de grossesse plus sereine.
Bonjour
J’aime beaucoup, beaucoup votre blog, source de détente, d’infos, de partage et d’humour! Merci!
Pour notre part, nous avons refusé tout dépistage de T21, car nous souhaitions accueillir notre enfant dans tous les cas.
Notre médecin a parfaitement respecté notre décision. Il a précisé que si lui voyait quelque chose d’alarmant, il devrait bien sûr nous en informer. Ensuite il a indiqué que si notre souhait était d’avoir cet enfant avec une pathologie éventuelle, il ne nous proposerait pas d’amniocentèse qui serait alors inutilement invasive et risquée puisque notre décision était prise.
Voilà, je voulais juste contribuer.
@La poule pondeuse,
Notre fille est née le 13 décembre. Pas de problèmes.
Nous la regardons évoluer jour après jour, heureux…
@C., magnifique ! toutes mes félicitations !
@G., merci et bienvenue ! je n’ai pas été très disponible pour répondre à tous vos commentaires ces jours-ci mais je me rattrape.
Je lis votre blog depuis des années (avant même d’être enceinte) et je vous félicite pour son contenu. J’en ai même parlé autour de moi à des amies tombées enceintes avant moi.
Après 3 ans d’essais, je suis enfin enceinte. J’ai fait le tri-test (clarté nucale, âge et marqueurs sériques). Le résultat combiné donne un risque de 1/250. Etant donné mon âge (36 ans) et le temps que j’ai mis à tomber enceinte, je ne souhaite pas prendre le risque de fausse-couche suite à l’amniocentèse et j’ai choisi de faire le test ADN (pour l’instant, uniquement possible aux USA, en Suisse, en Allemagne et en Autriche) en passant par un hôpital privé parisien qui envoie le sang prélevé en Californie. Evidemment, cela a un coût très élevé : 1500 euros (non remboursé évidemment) mais la vie de mon bébé vaut plus que cela. La réponse est donnée au bout d’une semaine avec une fiabilité de 99,1%, ce qui dans mon cas ferait tomber le risque à 1/25000.
@Charlie, je ne suis pas sûre de comprendre ce que vous voulez dire quand vous affirmez que « la vie de [votre] bébé vaut plus que cela ». Car ce test à 1500 euros, tout comme l’amniocentèse, s’il peut diagnostiquer avec une quasi-certitude une éventuelle trisomie 21, ne pourra pas le soigner. Les personnes qui ont recours à une amniocentèse suite à un mauvais résultat au tri-test le font parce qu’elles ne se sentent pas prêtes à accueillir un enfant trisomique et procèderont donc à une IMG si l’examen se révèle positif. Je ne juge absolument pas cela car je considère qu’en la matière tous les choix sont éminement respectables, mais il serait faux de prétendre que c’est pour le bien du bébé…
@Charlie, « La vie de mon bébé vaut bien plus que cela ». Moi aussi je rebondis sur cette phrase qui me choque un peu (beaucoup…), notamment parce qu’elle pointe du doigt les inégalités croissantes qui caractérisent notre système de santé. N’ayant pas les moyens de dépenser 1500 euros pour ce test, je me suis résolue à passer l’amniocentèse, la peur au ventre, après que mon tri-test a donné un risque de 1 sur 75. Est-ce à dire que je n’accordais pas autant de valeur à mon bébé que vous et que je n’étais pas terrifiée à l’idée de faire un mauvais choix? Fort heureusement les résultats de l’amnio se sont révélés négatifs et je n’ai pas fait de fausse couche. Et j’espère qu’il en sera de même pour vous (parce qu’à l’inverse, si le diagnostic de T21 est posé, cela ferait passer le risque de 4 à 991 sur 1000…).
@Soline, je pense que Charlie parle de la vie de son bébé par rapport au risque que fait courir l’amniosynthèse : d’après ses dires (je ne connais pas le sujet), ce test ne fait courir aucun risque au bébé, alors que l’amniosynthèse comporte un risque réel de FC. Après, bien sûr, on parle de détection, pas de soin.
@Lola, je suis d’accord avec toi sur le fond, mais pas sur un certain nombre de points.
Tout d’abord, les inégalités croissantes de notre système de santé : elles existent, elles ne vont pas en s’arrangeant, je ne trouve pas cela normal 😥 mais dans ce cas, je ne sais pas si on peut parler de ça : en faisant un test à l’étranger, Charlie est sortie de notre système de santé.
Le problème est sûrement que ce test ne soit pas disponible en France, mais ça n’est pas lié aux inégalités dans l’accès aux soins, plutôt à un retard français global en matière de périnatalité, à mon sens.
Ensuite, dire « est-ce que ça veut dire que moi j’ai mal fait », ça ne sert souvent qu’à entraîner des débats stériles. Chacun fait du mieux qu’il peut, au plus juste pour lui, et tout particulièrement en ce qui concerne ses enfants. Quand quelqu’un parle de ses choix, il parle de lui ; quand c’est sur internet, il ne connait pas la personne en face, alors à quoi bon lui demander de façon agressive s’il pense que l’autre choix est mauvais ?
1 500 euros, c’est une somme, je pense qu’on réfléchit à deux fois avant de la dépenser dans un test médical, donc si la façon de se mettre en accord avec soi-même, c’est de se dire « l’autre option fait courir un risque et je préfère dépenser cette somme que courir ce risque », c’est juste le raisonnement qu’on se tient, ça ne veut pas dire « tous ceux qui font un autre choix sont de mauvais parents ».
Dire « j’allaite parce que c’est le mieux pour mes enfants » et se prendre en retour un « alors moi qui biberonne, je ne veux pas le mieux pour eux, c’est ça ? », ça m’exaspère, bon ça c’est perso.
Tout ça pour dire que, clairement tu as voulu faire au mieux pour toi et ton bébé avec les options que tu avais, tout s’est bien passé, donc rien à regretter je pense ?
Charlie, si je suis intrusive, désolée 😳
Mon témoignage n’avait pas pour but de créer une polémique mais juste d’informer qu’il existe désormais, pour celles qui le souhaitent, une alternative à l’amniocentèse – qui fait courir un risque de fausse couche non négligeable (et comme le dit la Poule Pondeuse, le risque de fausse couche est supérieur au risque de trisomie 21 si on prend le seuil fixé par la sécurité sociale).
L’article de la Poule Pondeuse datant de 2008, je pensais qu’apporter l’information que le test ADN est désormais accessible en France par un biais détourné (même s’il reste très cher pour l’instant et que sans l’aide de nos parents respectifs nous n’aurions pas pu y recourir) est utile car les femmes auront désormais une corde de plus à leur arc pour faire leur choix (qui est propre à chacune, de son histoire, de ses antécédents…).
Je ne me serais jamais permise de juger qui que ce soit. La formulation employée était sans doute maladroite et j’ai rédigé ce billet juste après avoir eu le résultat de mon tri-test, encore sous le choc…
Mon choix, tout à fait personnel et qui n’engage que moi je le redis, s’explique par le fait que cette grossesse est arrivée tardivement, suite à un long parcours du combattant et que je ne suis absolument pas assurée de pouvoir retomber enceinte par la suite eu égard à mes problèmes de santé…
Enfin, mon billet n’était pas complet car je suis choquée que la France soit en retard dans le domaine du dépistage et ce soient les femmes qui en subissent les conséquences. Si des pays voisins, comme la Suisse et l’Allemagne, proposent déjà le test ADN, pourquoi la France doit-elle attendre encore plusieurs années ?
@Koa, je n’ai pour l’instant pas encore fait le test ADN, c’est prévu pour la semaine prochaine.
@Charlie (et les autres), pour ajouter à ce qui a été (bien) dit, je pense qu’on ne peut pas occulter que la question de dépenser 1500€ (pour un test ou autre chose d’ailleurs) ne se pose pas dans les mêmes termes pour tout le monde, et donc ne peut pas être transposée simplement de l’une à l’autre. Quant à la disponibilité du test sanguin en France, j’ai personnellement été très choquée de voir tout le monde crier à l’eugénisme alors qu’en pratique on propose déjà à toutes les femmes de dépister la T21 et à toutes les femmes porteuses d’un foetus trisomique une IMG. Ce test permettrait simplement que ce soit plus précoce, plus rapide et moins risqué. La France a d’ailleurs un des taux de mortinatalité (naissances d’enfants morts nés) les + élevés d’Europe en raison de sa politique d’IMG très active. Je ne dis pas ça pour juger dans un sens ou dans l’autre, mais simplement constater l’hypocrisie autour de l’autorisation de ce test (enfin, son absence d’autorisation).